آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک ،آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی،آزمایش ژنتیک در دوران بارداری،آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج،آزمایش ژنتیک در بارداری،آزمایش ژنتیک قبل از بارداری،آزمایش ژنتیک جنین،آزمایش ژنتیک اوتیسم،آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چگونه است،آزمایشات ژنتیک ازدواج فامیلی،آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی،هزینه آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی،آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی

طبق تحقیقات انجام شده انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی اجباری است. خوب است بدانید 2 تا 5 درصد تولدهای زنده با اختلالات ژنتیکی همراه است. به علاوه آن که در ازدواج های فامیلی، نقایص ژنتیک نوزادان سه تا چهار برابر ازدواج های غریبه است.شاید خیلی ها ندانند بخشی از بیماری های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می دهند که این عامل در کشور ما بسیار شایع است. البته بخشی از بیماری های مادرزادی نیز ناشی از عوامل محیطی است، به گونه ای که مادر در دوران بارداری (سه ماهه اول) دچار بیماری هایی مانند سرخجه یا بیماری ویروسی شود که این عوامل باعث بروز نقص در جنین می شود. برخی بیماری های مادرزادی نیز به هر دو دلیل ژنتیک و عوامل محیطی رخ می دهند، به طوری که فرد استعداد اختلالات ژنتیکی را دارد و عوامل محیطی در تشدید آن دخیل می شود که آلرژی و سرطان ها جزو این دسته اند.در این مطلب از سایت جسارت می خواهیم در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنیم.امیدواریم این مطلب مورد توجه شما عزیزان را جلب کند.

آشنایی با آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک، وضعیت یک فرد را به منظور تشخیص ابتلا به حالت ها و بیماری های وراثتی و ژنتیکی و نیز ناقل یا عدم ناقل بودن این بیماری ها بررسی می کند. این آزمایش به قدری پیشرفت کرده است متخصصین ژنتیک قادرند ژن های ناقص و یا کمبود برخی از ژن ها را تشخیص دهند. از آن جایی که بسیاری از مشکلات ارثی و ژنتیکی درمان نمی شوند، پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری ها بسیار حائز اهمیت است، بنابرین مشاوره ژنتیک بهترین راه ممکن برای پیشگیری از بروز این گونه بیماری ها است. آزمایشات ژنتیکی معمولا بر روی نمونه های مختلفی از قبیل نمونه خون، بافت، نمونه های مایع امنیوتیک و به طور کلی تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد و یا جنین انجام می گیرد.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود

آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر. آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد. انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.

انواع آزمایش ژنتیک

. بررسی کروموزومی: آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص سندرم داون، تریزومی 18 یا ترنر و بیماری های امثال آن با بررسی کروموزومی قابل تشخیص می باشد.

. بررسی دی ان آ: بیماری هایی مثل هموفیلی، تالاسمی، دوشن و … که از جمله بیماری های تک ژنی محسوب می شوند با بررسی دی ان آ تشخیص داده می شوند.

مشاوره ژنتیک چیست

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که میزان احتمال انتقال بیماری‌های ارثی شما به نوزادتان را تعیین می‌کند. مشاوره ژنتیک شامل کمک‌های حرفه‌ای و تخصصی متخصصین است که به شناسایی افراد در معرض خطر و بررسی مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها می‌پردازند و اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات را تفسیر نموده و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می‌کنند، همچنین در مورد گزینه‌های موجود برای خانواده بحث و گفتگو می‌کنند.

آزمایش ژنتیک و ازدواج فامیلی

این روزها آزمایش ژنتیک به آزمایشی ضروری و لازم قبل از ازدواج تبدیل شده است . انجام آزمایش ژنتیک از بسیاری از بیماری های مادرزادی جلوگیری میکند و امکان تولد نوزادانی با نقص مادرزادی را به حداقل میرساند .آزمایش ژنتیک انواع مختلفی دارد که هزینه های متفاوتی دارند اما هرچقدر هم برای انجام آزمایش ژنتیک هزینه کنید بهتر از تولد نوزادی با نقص مادرزادی است .آزمایش ژنتیک برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره ژنتیک حتما می بایست توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آژمایش ژنتیک لازم است.فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است. ما در منطقه ای زندگی می کنیم که ازدواج فامیلی زیاد در آن رخ می دهد. رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های ژنتیک محسوب می شود. اما همچنان می بینیم خانواده هایی با وجود مشکلات ژنتیک، دو تا سه فرزند به دنیا می آورند و هنوز نمی دانند می شود از تولد این بیماران با آزمایش ژنتیک پیشگیری کرد. فقط حدود 10 نوع آزمایش ژنتیک است که بیمه ها آنها را قبول دارند؛ در حالی که برخی آزمایش ها مانند آزمایش متابولیک حدود 5میلیون تومان هزینه دارد و خانواده ها از عهده هزینه های آن برنمی آیند. نباید به برخی آزمایش های ژنتیک به صورت مقطعی نگاه کنیم، چراکه در آن صورت گرانقیمت به نظر می رسد. در حالی که در طول عمر یک فرد انجام یک بار آزمایش ژنتیک هزینه بالایی ندارد البته برخی آزمایش های ژنتیک شناخته شده که برای ازدواج فامیلی و در موارد خاص مانند جلوگیری از تولد نوزاد با عقب ماندگی ذهنی انجام می شود، حدود 170 تا 270 هزار تومان هزینه دارد که بخش عمده ای از آن را بیمه ها پوشش می دهند. بیماری های متابولیک که در جامعه ایرانی به دلیل ازدواج فامیلی بسیار شایع هستند، به دلیل این که آزمایش های اولیه آن هزینه بالایی دارد و بیمه ها هم حمایتی نمی کنند، همچنان قربانی می گیرند. کمبود مراکز مشاوره ژنتیک در کشور ما یکی دیگر از مشکلات است. از طرفی علم ژنتیک، رشته ای جدید و نیازمند فناوری های جدید است. با وجود این، ده ها مثال وجود دارد که نشان می دهد یک فناوری که در کشوری استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ایران استفاده می شود.

بیماری ژنتیک

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم 46 کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

رای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند. آمینوسنتز تستی است که بین هفته ۱۶ تا ۱۸ از بارداری انجام می‌شود. دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین بردارد. این مایع را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد. وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد هم ممکن است برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد آمینوسنتز را انجام دهند. آمینوسنتز با خطر خفیفی از سقط‌جنین همراه است. نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد. دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد. ازآنجاکه نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط‌جنین همراه باشد.

عامل معلولیت کودکان

یکی از عواملی که باعث معلولیت کودکان می‌شود مسائل داخل رحمی است. برای مثال اگر مادر به بیماری‌های عفونی مبتلا شود و ویروس در بدنش باشد، ممکن است به جنین منتقل شود. عفونت‌های داخل رحمی ممکن است روی مغز کودک اثر بگذارد. بعد از آن حوادث زایمانی هم می‌توانند عاملی برای معلولیت نوزاد باشند. برای مثال اگر در زمان تولد به اندازه کافی اکسیژن به مغز کودک نرسد یا زایمان سخت باشد ممکن است روی مغز نوزاد تاثیر بگذارد. همچنین اگر قندخون نوزاد بعد از تولد پایین بیفتد، می‌تواند برای او مشکل ایجاد کند. از طرف دیگر بیماری‌های متابولیک هم می‌توانند باعث معلولیت شوند. برای مثال کمبود یک آنزیم یا گیرنده یا پروتئین خاص می‌تواند باعث تجمع مواد خاص در بدن و ایجاد مسمومیت در کودک شود. این مواد سمی هم می‌توانند روی مغز، کلیه، کبد، قلب و عضله‌ها اثر بگذارند و حال کودک روز‌به‌روز بدتر شود. دیگر بیماری‌هایی که سیستم‌های بدن را درگیر می‌کنند هم اگر شناسایی نشوند، می‌توانند روی کودک اثر بگذارند. این بیماری‌ها معمولا به صورت ژنتیک در کودک وجود دارند و بعد از زایمان تظاهر می‌کنند. در آخر هم دیگر عفونت‌ها مانند مننژیت و… اگر درمان نشوند و باعث ورم مغز و آنسفالیت شوند، می‌توانند باعث معلولیت کودک شوند.

علل انجام آزمایش ژنتیک

• زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است. برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود بیماری را نشان ندهند. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستند—یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین—نوزادی که یک زن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد. • فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد. همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و عیبو مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب‌های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول‌های او ایجاد شده باشد نه سلول‌های والدین او، وجود دارد. • زنی که دو یا چند سقط‌جنین داشته است. مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط‌جنین خودبخود شود. سقط‌جنین‌های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد. • زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی موجب ناهنجاری‌های جسمی حاد می‌شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد. • زنی ۳۴ ساله و بالاتر که باردار است. وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد. پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات زنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلاً در خانواده وجود نداشته است). • کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد. وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود. • کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است. آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می‌گیرد. در برخی موارد، می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب، کمک کند.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

نیمی از معلولیت‌ها بسته به عوامل ژنتیک و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیک است که برای پیشگیری، هر دو دسته باید مدنظر قرار گیرند. افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هرچه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد مورد بررسی قرار دهند. عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی ازجمله موارد غیرژنتیک موثر بر معلولیت هستند. بیماری‌های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها هم می‌توانند روی سلامت مادر و جنین تاثیر بگذارند. البته با مراقبت‌های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین می‌توان تا 50 درصد از این بیماری‌ها جلوگیری کرد. این عوامل باید هرچه زودتر بررسی شود چون ممکن است مسائلی وجود داشته باشد که افراد از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند یا حتی اگر منصرف نشوند از مشکل مطلع شوند و براساس آگاهی مسیر زندگی خود را انتخاب کنند.

آزمایش ژنتیک و معلولیت

فایده مشاوره‌های ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانواده‌ها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد. بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت‌ها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راه‌های پیشگیری هم دردسترس است. البته این مسئله آگاهی خانواده‌ها را می‌طلبد. در هر حال تولد فرزند معلول مربوط به گذشته است و امروزه قابل پیشگیری است. مشاوره‌های زوجین در گذشته فقط روی بیماری تالاسمی متمرکز بوده اما در سال‌های اخیر به سایر بیماری‌ها نیز گسترش یافته است. دراین مورد حساسیت و آگاهی بیشتر خانواده‌هایی که دارای فرد مبتلا هستند، ضروری است و در مشاوره‌های مقدماتی این افراد به حلقه‌های بعدی نظام ارجاع معرفی می‌شوند. بیماری‌هایی هم که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، با وجود فرد مبتلا در خانواده،تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند چون قطعا به مسائل ژنتیک مربوط است اما بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه به عوامل ژنتیک مربوط است اما شرایط محیطی نیز در بروز آنها مؤثر است. زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را بالا می‌برد اما الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌توان از بروز آنها جلوگیری کرد.

فرق مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک

به طور طبیعی در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج‌ با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا 12 برابر افزایش می‌یابد. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛ فرایندی که پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی‌، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد. پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.

بیشتر بخوانید : اوتیسم